Кишечная форма муковисцидоза у детей симптомы

Ваши персональные данные обрабатываются на сайте polismed. Если вы не согласны с этим фактом - вам следует немедленно покинуть этот сайт. Если вы продолжите пользоваться сайтом, это значит, что вы согласились на обработку Ваших персональных данных.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз у детей кистозный фиброз — заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути. Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:. Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни.

Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте до 2 лет жизни. Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз. При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла лет, а теперь заметно увеличилась до лет. Одна из особенностей болезни — измененный состав пота. В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Процесс захватывает оба легких. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой.

Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению. Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются.

Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются ателектаз и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более мигрирующие ателектазы.

Особенность таких участков — отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких. Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано. Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе сердечная недостаточность.

Пальцы деформируются и приобретают форму барабанных палочек. Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла. Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы.

Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани. Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист. Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей.

Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите. Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:. Постепенно присоединяются симптомы нарушения всасывания питательных веществ кишечной стенкой мальабсорбция.

Она протекает тяжелее остальных. В равной степени наблюдаются изменения в пищеварительном и дыхательном трактах. Дети в первые полгода плохо прибавляют в весе. Их беспокоит постоянный, мучительный кашель, иногда со рвотой. Новорожденные дети, больные муковисцидозом, в первые дни жизни могут проявиться признаки мекониевой формы болезни. Меконий первородный кал становится вязким и закупоривает просвет кишечника на протяжении см. Долго находящиеся пробки приводят к некрозу ткани и смерти ребенка.

Симптомы муковисцидоза у детей при атипичном течении связаны с изменением в печени. Длительное время заболевание протекает бессимптомно. При осмотре у ребенка обнаруживаются увеличенные ее размеры. В анализе крови ферменты печени остаются без изменений. При запущенном течении медленно формируется цирроз. Муковисцидоз может иметь стертое течение. По симптомам он напоминает хронический панкреатит, энтероколит или сахарный диабет.

Часто наблюдаются изменения в репродуктивной системе. Яички у мальчиков уменьшаются в размерах и уплотняются. У девочек снижается фертильность, но способность забеременеть сохраняется.

В детородном возрасте образование сперматозоидов у мужчин не нарушено, но отсутствует эякуляция из-за закупорки протоков. Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:. В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов.

Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза. При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет.

На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале. Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, так как ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты. Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии.

Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы. Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, характерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы. Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности оценка плотности в его кишечнике.

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:. После установления диагноза — муковисцидоз, лечение проводится комплексно и пожизненно. Симптоматическая терапия направлена на поддержание функций нарушенных органов. Она включает:. Дети с состоянием, не поддающимся консервативной терапии, направляются на хирургическое лечение. По жизненным показаниям проводится пересадка органов, неспособных выполнять свои функции печень, легкие.

Для кормления грудного малыша предпочтительнее использовать естественный способ. Материнское молоко содержит необходимые ребенку вещества, защищающие организм.

При отсутствии молока используют адаптированные смеси Алфаре, Прегестимил — они лучше усваиваются в сравнении с неадаптированными. Питание в подростковом возрасте должно быть высококалорийным по калорийности выше в 1, раза по сравнению со здоровыми детьми. Обязательно включают в рацион морепродукты.

Белковые продукты должны преобладать в питании. Ограничивают сложные углеводы. Жиры можно не исключать при условии приема ферментных препаратов. Особенно важно соблюдать диету детям с кишечной формой муковисцидоза. Рацион ребенка включает в себя:.

Дополнительно в рацион ребенка с муковисцидозом вводят г соли. Выпивать нужно не менее 2л воды, чтобы восполнять уровень потерянной жидкости, выделяемой с потом. Детям с муковисцидозом запрещаются овощи, содержащие грубую клетчатку.

Одной из наиболее распространенных болезней, которые передаются по наследству, является муковисцидоз.

Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение и продолжительность жизни больного

Муковисцидоз — заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом. Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму. У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу.

В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм. Так как муковисцидоз — наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии.

Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему , а активируются в железе, приводя орган к разрушению. В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции.

Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии. Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения.

Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы. Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус. Для него характерны:. Даже без диагностических обследований родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле.

Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза. Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют , что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:.

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме.

В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва , диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость.

Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах. Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:. Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости , так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме. Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди.

За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства , которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:. Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача. Муковисцидоз кишечная форма.

Каких симптомов стоит бояться? Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно. Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода. Обязательно прочтите про Симптомы муковисцидоза у взрослых.

Больной должен настроиться на длительный или пожизненный курс приема лекарственных препаратов. Это позволит остановить прогрессирование заболевания. Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней. Последние статьи. Ступенчатая терапия бронхиальной астмы. Лечим болезнь по мере её проявления.

Лечение острого бронхита в домашних условиях: народные средства. Абсцесс легкого: симптомы. Что можно обнаружить в мокроте? Notify of.

Муковисцидоз кишечная форма. Каких симптомов стоит бояться?

Одной из наиболее распространенных болезней, которые передаются по наследству, является муковисцидоз. У ребенка вырабатывается патогенный секрет, что приводит к нарушению работы пищеварительного тракта, органов дыхания. Характерно, что данное заболевание является хроническим и чаще всего проявляется, если оба родителя имеют особый дефектный ген.

Если же такой участок с мутацией только у одного родителя, то малыши болезнь не унаследуют. Как правило, диагностируется муковисцидоз на первом году жизни ребенка или даже еще в утробе матери. Муковисцидоз у детей развивается вследствие нарушения структуры 7-й хромосомы ее плеча. При этом слизь в организме становится более вязкой. Известно, что секретом подобного типа покрыты практически все внутренние органы. Благодаря этому увлажняется их поверхность, а отделяясь, слизь дополнительно очищает ее.

Но если случается сбой, то вязкий секрет застаивается, накапливается. В такой среде размножаются и патогенные микроорганизмы, что ведет к постоянному инфицированию. В дальнейшем поражаются органы пищеварительной системы, организм страдает от недостаточного поступления кислорода.

Впервые муковисцидоз у ребенка был описан в году Д. До этого времени большое количество детей просто погибало от пневмоний и других болезней, которые являлись следствием муковисцидоза. Больше информации о данной болезни появилось уже в конце ХХ столетия. Практически каждый двадцатый житель нашей планеты - носитель мутирующего гена муковисцидоза.

Данный дефект никак не связан с вредными привычками родителей во время зачатия, с приемом лекарственных препаратов. Также на его наличие не оказывает влияния неблагоприятная экологическая обстановка. Болеют одинаково и девочки, и мальчики. Данную форму болезни нередко называют респираторной. Как правило, признаки заболевания проявляются у новорожденных сразу.

Муковисцидоз легких у детей симптомы имеет такие: кашель, общая вялость, бледные кожные покровы. Со временем усиливается кашель, он сопровождается выделением густой мокроты. Нарушаются газообменные процессы. Могут утолщаться кончики пальцев рук. Часто дети, больные муковисцидозом, страдают и от пневмонии, которая протекает в довольно тяжелой форме.

Ткани органов дыхания поражаются гнойными воспалительными процессами. Пневмония переходит в хроническое состояние. Возможно разрастание соединительной ткани в легких. Легочный муковисцидоз симптомы у детей и у взрослых имеет схожие: кожа землянистого цвета, грудная клетка приобретает бочкоподобную форму, деформируются кончики пальцев.

Также появляется одышка даже в спокойном состоянии. Из-за снижения аппетита уменьшается и вес больного. Однако симптомы заболевания могут появиться значительно позже. Это — более благоприятная форма для пациента. Данная форма болезни характеризуется сбоем в работе пищеварительной системы. Кишечный муковисцидоз у ребенка особо ярко проявляет себя в период введения прикорма. При этом наблюдается плохое всасывание жиров, белков углеводы усваиваются несколько лучше.

Из-за развития процессов гниения в кишечнике образовываются токсические соединения, вздувается живот. Значительно увеличивается количество дефекаций.

Если поставлен диагноз "муковисцидоз" кишечная форма , у детей также может наблюдаться выпадение прямой кишки. Зачастую пациенты жалуются и на сухость во рту.

Утрудняется прием сухой пищи. При дальнейшем прогрессировании болезни уменьшается масса тела. Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Еще одни характерные признаки муковисцидоза у детей кишечный тип — боли разного характера в области живота.

Со временем может возникнуть и язвенная болезнь, и сахарный диабет латентная форма. Болезнь влияет и на работу почек, печени. Если поражена печень, стул приобретает черный цвет. Токсины накапливаются в организме и с током крови доходят до головного мозга. Они оказывают негативное воздействие на нервные клетки, развивается энцефалопатия. Также способствует постепенному увеличению селезенки кишечный муковисцидоз у детей. Фото патологически измененного кишечника в поперечном разрезе представлено ниже.

Данный тип заболевания характеризуется наличием признаков как легочной формы, так и кишечной. Как правило, у новорожденных наблюдают частые и затяжные пневмонии, бронхит. Практически во всех случаях присутствует и кашель. К тому же смешанный муковисцидоз у детей сопровождается вздутием живота, стул обычно жидкий, его цвет становится зеленым. Существует зависимость тяжести течения болезни от того времени, когда впервые появилась симптоматика. Как правило, если первые признаки обнаруживаются в самом раннем возрасте, то прогноз довольно неблагоприятный.

Муковисцидоз провоцирует повышение вязкости секретов организма, в том числе и мекония — первородного кала у детей. Вследствие этого происходит и закупорка кишечника.

Данная форма болезни наблюдается с самого рождения, когда меконий не отходит. Ребенок становится беспокойным, часто срыгивает даже с примесями желчи. Далее происходит вздутие живота, кожа становится бледной. Дальнейшее протекание заболевания способствует тому, что новорожденный значительно сокращает двигательную активность а то и вовсе ее прекращает. Причиной такого состояния является отсутствие трипсина.

Мекониевая непроходимость довольно опасна и требует оперативного вмешательства. Диагностика муковисцидоза у детей включает обследование на наличие наследственных и врожденных патологий. Также проводится анализ крови, мочи и выделяемых мокрот. Проводится и копрограмма. Она позволяет определить наличие жировых включений в кале ребенка. Исследуются и органы дыхания рентгенография, бронхография, бронхоскопия. Необходима и спирометрия, так как она позволяет оценить функциональное состояние легких.

При подозрении на муковисцидоз симптомы у детей могут и не проявляться проводят генетические исследования. Они помогают установить наличие мутаций гена, который отвечает за секреторную деятельность организма. Новорожденным проводят неонатальный скрининг исследуется концентрация трипсина в высушенном пятне крови. Достаточно информативным является и потовой тест.

Если в поте выявлены ионы натрия, хлора в повышенном количестве, то с большой вероятностью можно говорить о наличии данного заболевания. Если женщина, в семье которой были люди с диагнозом "муковисцидоз", ожидает ребенка, то врачи рекомендуют исследовать околоплодные воды на сроке примерно недель.

Стоит отметить, что полностью избавиться от данной болезни невозможно. Однако терапия способна значительно улучшить как качество жизни, так и ее продолжительность. Раньше многие пациенты с подобным диагнозом умирали в возрасте до 20 лет. Однако сейчас при правильном и своевременном лечении можно прожить значительно дольше.

Кишечная форма требует специальной диеты. Пища должна быть богата протеинами рыба, яйца. Дополнительно назначается и комплекс витаминных препаратов. Стоит отметить, что такие препараты необходимо принимать всю свою жизнь.

О том, что лечение дает результат, будет свидетельствовать нормализация стула, отсутствие потери веса и даже его прирост. Боли в области живота исчезают, а в кале не обнаруживаются включения жира. Очень важно при терапии легочного муковисцидоза не допускать развития инфекционных процессов в легких.

Хороший эффект дает и специальная дыхательная гимнастика. Ее необходимо проводить регулярно. Для лечения могут назначаться и антибиотики. Забыть о болезни на значительное время помогает такой радикальный метод, как пересадка легких. Однако он имеет свои недостатки: риск отторжения, прием препаратов, которые угнетают иммунитет. К тому же пациент должен быть в достаточно хорошем физическом состоянии.

Большинство таких трансплантаций проводится за рубежом. Врачи настоятельно рекомендуют пациентам с данным диагнозом своевременно делать прививки от коклюша и подобных заболеваний. Очень важно исключить потенциальные аллергены: шерсть животных, подушки и одеяла из пера птицы.

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным.

Муковисцидоз

Время чтения: мин. Причина развития —мутация генов, которые отвечают за перенос молекул натрия через мембрану. Нарушается работа желез внутренней и внешней секреции во всем организме, что приводит к разнообразию клинических проявлений. Секрет пищеварительных желез становится более густым, так как натрий не переходит внутрь клетки и в высокой концентрации остается снаружи.

Это приводит к нарушению процессов пищеварения и провоцирует инфекции. Болезнь передается по наследству и является самой распространенной наследственной патологией.

Кишечный муковисцидоз обычно диагностируют у детей первого года жизни, в возрасте около 6 месяцев. Дебют заболевания связан с переводом грудничков на другой способ вскармливания и введением прикорма: каши, овощного пюре, фруктового сока. Пищеварительная система начинает функционировать в более напряженном ритме, поэтому появляются первые признаки болезни. У малышей на искусственном вскармливании патология может проявляться раньше.

Врач будет подозревать кишечный муковисцидоз, если симптомы наблюдаются как минимум в течение трех недель. У детей раннего возраста будут выражены такие признаки:. Позже присоединяются нарушения почек, развивается мочекаменная болезнь, хронический пиелонефрит воспалительное заболевание.

Болезнь нельзя вылечить, но симптомы заболевания поддаются корректировке с помощью правильного питания. Нужно увеличить количество белковой пищи и снизить процент жира. Учитывая постоянные потери натрия с потом, мочой и калом, продукты следует дополнительно солить, особенно в жаркую погоду. Назначаются витамины, пробиотики, обязательны постоянные консультации с лечащим врачом. Статьи Справочники Проверка симптомов. Бесплатная консультация.

Главная Справочники Кишечная форма муковисцидоза. Нет времени читать. Таблица услуг. Получить бесплатную консультацию врача Имя.

E-mail или телефон. Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных Отправить. Еличева Людмила Федоровна.

Задать вопрос специалисту. Комментарии Написать комментарий. Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных. Справочник О заболевании Мутация гена муковисцидоза Продолжительность жизни с муковисцидозом Как передается муковисцидоз Клиника при разных формах Легочная форма муковисцидоза Кишечная форма муковисцидоза Муковисцидоз поджелудочной железы Муковисцидоз печени Диагностика Анализы при муковисцидозе Потовая проба на муковисцидоз Скрининг на муковисцидоз Лечение Лечение муковисцидоза.

Вопросы Очень боюсь муковисцидоза. Подскажите, пожалуйста, насколько это страшный диагноз? Можно ли вылечить заболевание муковисцидоз? Муковисцидоз это болезнь, которой болеют только маленькие дети? Сыну подруги поставили диагноз муковисцидоз. Это заболевание не лечится? Какая форма муковисцидоза встречается чаще? Скажите, пожалуйста, это какая-то инфекция?

Моему ребенку поставили диагноз муковисцидоз. Может быть, доктор ошибся? У дочки доктор ставит под вопросом диагноз мекониальный илеус. Что это за диагноз такой? Что представляет собой кишечная форма муковисцидоза? Может это у него особенность такая? Все вопросы. Задать вопрос Имя E-mail или телефон Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных Отправить вопрос. Получить бесплатную консультацию врача Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных Отправить.

Получить статью на почту Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных Отправить. Ваша заявка принята! Мы скоро с Вами свяжемся. Первичная консультация генетика Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Цитогенетическое исследование материала абортуса 24 хромосомы, aGGH. Пренатальный комплекс нед. Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы 1 эмбрион бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ.

Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы 1 эмбрион. Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го.

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии.

Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер. У пациентов происходит патологическое разрастание соединительной ткани, которая заменяет природную структуру внутренних органов и становится причиной их дисфункции. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления.

Одновременно с этим внутренние органы начинают хуже работать из-за образования в них кист — патологических полостей. Второе название болезни — кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе. Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако прогноз для пациентов остается неблагоприятным.

В конце 20 века был обнаружен ген муковисцидоза. Заболевание возникает у детей, когда ген оказывается подвержен мутации. Результатом становится нарушение функции белка, который расположен в железах внешней секреции и других органах. Мутации приводят к электролитным нарушениям, изменению тканевой структуры органов и их неспособности выполнять свои основные функции. Патология проявляется в печени, других органах ЖКТ, легких, поджелудочной железе, мочеполовой системе.

Количество мутаций гена может быть разным. В зависимости от этого выделяют несколько форм муковисцидоза. Классификация основана не на патогенетических процессах, а на различной клинической картине. Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:. Первоначально проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи.

Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол.

Дальнейшее развитие патологии очевидно — развивается эмфизема, дыхание значительно затрудняется. Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента.

Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта. Патологии проявляются как в функциональных сбоях, так и в секреторных. У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов. Характерным признаком является мекониевая непроходимость.

Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:. Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов.

Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки. Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения — причины патологий других органов желудка, двенадцатиперстной кишки, почек. Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха. Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов.

В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель. Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни.

При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента. Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной и сердечной форм муковисцидоза. Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьироваться.

Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:. Заподозрить муковисцидоз удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой. Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня. При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы.

При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии. Заметными для специалиста становятся и внешние изменения — приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка.

Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента. Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптоматики. Еще одним наследственным сбоем выступает фенилкетонурия.

Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка. На наследственные состояния обязательно исследуют новорожденных — это позволяет максимально рано выявить существующие проблемы.

Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей.

Основное место отводится коррекции рациона — заболевание провоцирует повышение потребности в белках. Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами.

Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы. Очищение респираторного тракта проводится с помощью муколитиков и физиотерапевтических методов.

При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками. На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может.

На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования. Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать. Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного.

Библиотека мамы. Найти подруг. Наталья Левина Педиатр. Муковисцидоз у детей встречается с частотой приблизительно , что является достаточно высоким показателем для наследственной патологии. Название заболевания у многих на слуху, однако большинство людей не знает, как оно проявляется и чем опасно.

Патология наследуется генетически, поэтому обычно выявляется в течение первых двух лет жизни. Что это за болезнь у ребенка и можно ли вылечить ее до конца? Легочный кистозный фиброз Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза: бледность кожи; вялость; плохая прибавка веса; беспричинное покашливание; выделение мокроты из бронхов.

Кишечная форма Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта. Дополнительными признаками при этом будут: раздражительность малыша; вздутие живота; рвота и срыгивания с желчью; ухудшения общего состояния ребенка; сухость и бледность кожи; нарастание симптомов интоксикации.

Смешанная форма муковисцидоза Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких: Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, однако мокрота и бактериальная флора не образуется.

Дыхательная недостаточность проявляется в основном при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет. Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты.

Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения — кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев. Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений. Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3—5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя.

Четвертая стадия. Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.

Муковисцидоз. Причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы.

В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная. Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит , синуситы.

Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем.

Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца. Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала , анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам.

По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус. Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного. Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж.

При поражении легких — частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2—3 недель. Муколитики препараты, разжижающие мокроты — непременный атрибут терапии муковисцидоза.

Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа — эффективный путь эндоскопического введения препаратов. В случаях бронхоспастического синдрома — ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов в ингаляциях с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов. Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент.

С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз. В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце — легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями.

В г. При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия. Эффективны по нарастающей панкреатин , мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2—6 тыс ед. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка. Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению.

Хороший эффект при поражении печени холестаз, предцирроз, цирроз оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином , способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты зеленый цвет, примесь крови.

Исследование гликолизированного гемоглобина — у детей старше 8 лет 1—2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе — чаще. Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию.

Как контроль — один раз в год. Эхокардиограмма особенно правых отделов, легочной артерии не реже одного раза в год. Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания обычно — с 6 лет и газы крови — 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса. Бодиплетизмография: с 8 лет — 1—2 раза в год, по показаниям — чаще. При подозрении на цирроз печени — ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин , реже — биопсия. Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких.

Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Симптомы муковисцидоза Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа , упорно текущий хронический гайморит , хронический бронхит , рецидивирующий панкреатит , дыхательная недостаточность.

Диагностика Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем. Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорога. Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18—20 недели беременности.

Лечение муковисцидоза. Осложнения муковисцидоза и их терапия Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно вероятность рецидивов высока. Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока.

При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика. Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении мл и более одномоментно или более мл за 3 дня — ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда.

При неудаче — перевязка сосуда или резекция сегмента доли. Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется.

Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е IgE total и специфического иммуноглобулина Е. Аллергия и астма. Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года.

Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода при циррозе печени. Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции. Камни желчного пузыря. Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином.

При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство. Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства. Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко.

Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях. Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства ибупрофен , диклофенак и др. Прогноз Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Читайте также Чем опасен синдром Лериша, причины развития, как его лечить.

Вибрационная болезнь.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Кишечная инфекция у детей симптомы

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.